3 months ago
77
TEMPO.CO, Jakarta - Down syndrome adalah salah satu kondisi genetik yang paling umum terjadi di dunia. Kondisi ini memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif seseorang, serta dapat membawa berbagai tantangan dalam kehidupan sehari-hari.
Apa Itu Down Syndrome?
Down syndrome atau sindrom down adalah kondisi genetik yang terjadi akibat kelainan pada kromosom 21. Normalnya, setiap manusia memiliki dua salinan kromosom ini, tetapi pada orang dengan down syndrome terdapat satu salinan tambahan. Kondisi ini dikenal sebagai trisomi 21, yang menjadi penyebab utama down syndrome pada 95 persen kasus.
Selain trisomi 21, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom atau mosaikisme, meskipun lebih jarang terjadi.
Baca berita dengan sedikit iklan, klik di sini
Menurut data Riset Kesehatan Dasar Kementerian Kesehatan (Kemenkes) 2018, kasus down syndrome pada bayi usia 2-5 tahun di Indonesia mencapai 0,21 persen. Sindrom ini tidak diturunkan dari orang tua tetapi murni karena kelainan kromosom yang terjadi selama perkembangan awal janin.
Gejala dan Ciri-ciri Down Syndrome
Down syndrome dapat dikenali melalui sejumlah ciri khas fisik dan kognitif. Secara fisik, penderita biasanya memiliki bentuk wajah yang khas, seperti mata sipit dengan lipatan kulit di sudut dalamnya, hidung kecil, pipi datar, dan lidah yang tampak lebih besar dari ukuran normal. Postur tubuh mereka cenderung lebih pendek dengan tangan dan kaki yang lebih kecil.
Selain itu, secara kognitif, anak-anak dengan down syndrome umumnya mengalami keterlambatan perkembangan seperti kemampuan belajar yang lebih lambat, kesulitan berbicara, dan keterbatasan motorik. Penderita juga memiliki risiko tinggi terhadap berbagai masalah kesehatan, termasuk penyakit jantung bawaan, gangguan tiroid, dan infeksi.
Perawatan Orang dengan Down Syndrome
Down syndrome adalah kondisi seumur hidup yang membutuhkan perawatan yang telaten. Pendekatan medis, terapi, dan dukungan emosional dari orang terdekat sangat penting untuk membantu penderita mencapai kualitas hidup terbaik.
Penanganan medis meliputi pemantauan rutin untuk mencegah komplikasi seperti infeksi dan masalah jantung. Anak-anak dengan down syndrome juga dapat menjalani berbagai jenis terapi, seperti terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot dan koordinasi, terapi wicara untuk membantu kemampuan berbicara, serta terapi okupasi untuk melatih keterampilan sehari-hari.
Pendidikan khusus juga memegang peranan penting dalam pengembangan keterampilan kognitif, sosial, dan emosional. Dengan dukungan guru dan program pendidikan yang dirancang khusus, anak-anak dengan down syndrome dapat belajar dan berkembang sesuai kemampuan mereka.
Novita Andrian turut berkontribusi dalam penulisan artikel ini.
Pilihan editor: Anak-anak Belajar Membatik Peringati Bulan Peduli Down Syndrome
